一個有趣的小兒罕見腹瀉病例之2-小布的故事

一個有趣的小兒罕見腹瀉病例之2-小布的故事

不明原因腹瀉

這個小患者年齡 3 歲多,哈薩克族,來自新疆維吾爾族自治區。他名字太長了,我記得大家叫他“小布”。

小布以腹瀉腹脹伴體重下降半年餘”為主訴入院。小布大便稀,次數多,沒有粘液血絲,經常有腹脹。小布爸媽身體都是很健康的,有 1 個姐姐也身體健康。

第一次見到小布時,給我印象很深,他面黃肌瘦,口脣蒼白沒有血色,頭髮稀疏,腦袋顯得特別大、眼窩凹陷,皮膚幾乎沒有什麼脂肪。同事苦笑著說像個戰亂難民一樣。

當地醫院就診

半年前,小布沒有明顯原因突然出現腹瀉,每天 3-5 次,還有腹脹,沒有肚子疼等。

爸媽帶著小布去了烏魯木齊兒童醫院,看了 2 個月,效果不好,體重也由 15kg 降低到 10kg。小布爸媽很著急打算換家醫院看看,於是帶著小布出院了。

到了當地的醫科大學附屬醫院,醫生化驗血、大便,做了許多檢查,考慮“低鉀血癥、營養性貧血、乙狀結腸冗長”。住院半個多月,還是沒有查清楚。小布腹瀉一天天加重,體重越來越輕了,不時出現電解質紊亂。小布爸媽很著急,當地醫生也束手無策,不知道該怎麼辦?

常常有人說,醫生連個拉肚子都看不好,確實是這樣,所以有個腹瀉叫做“難治性腹瀉”。

上海就診

就在小布爸媽“山重水複疑無路”的時候,有人建議他們到大上海試試,因為那裡有一流的兒童專科醫院,不管是醫生水平還是檢測裝置都很先進。

小布爸媽打聽了許多人,最後帶著小布到了我們醫院。由於小布慢性腹瀉,病情很嚴重,門診醫生抽血化驗發現小布有中度貧血,低鉀血癥、低鈉血癥、低蛋白血癥。門診醫生趕緊給小布輸了白蛋白、糾正了電解質紊亂、貧血。為了進一步診斷治療,給小布安排了住院。

住院部的故事

住院後,告病危、心電監護、完善檢查,希望早點找到小布的病因。

大便細菌培養、艱難梭菌、真菌等都是陰性,排除了細菌感染。

血液鉅細胞、EB 病毒等和大便病毒檢查都是陰性的,排除了病毒感染。

內分泌、遺傳代謝科的醫生也會診了,檢查也是正常的,排除這些疾病。

胃腸道腫瘤、結核等檢查指標也是陰性的。

診斷沒有了線索。

小布還是每天腹瀉好多次。主管醫生讓小布禁食了,護士們幫助打了深靜脈,這樣可以輸注靜脈營養,促進小布體質恢復,還可以鑑別是分泌性腹瀉還是滲透性腹瀉。因為分泌性腹瀉,禁食後腹瀉不會好轉,滲透性腹瀉禁食後有好轉。

上級醫師查房

上級醫師查房,詳細查看了小布的病史資料,說腹瀉分為感染性與非感染性的。目前小布沒有感染證據,重點還是非感染性腹瀉。

看到小布食物過敏源陽性,說需要考慮食物過敏可能。

由於小布有慢性腹瀉、低蛋白血癥需要考慮小腸淋巴管擴張;

此外炎症性腸病需要鑑別診斷。

我問小布低蛋白血癥是什麼原因呢?

上級醫師說,小布低蛋白血癥主要有 3 個原因:第一與營養不足攝入不足;第二與慢性腹瀉引起營養吸收不良;第三與肝功能異常蛋白合成不足有關;小便蛋白檢查正常的,所以不支援腎臟丟失蛋白。

建議小布病情穩定後儘快做一個胃腸鏡檢查,尋找可能的線索,必要時可以行基因檢測。記得我的帶教老師常常對我說“小兒消化科就像警察破案一樣”。

有了線索

小布病情穩定了,內鏡室醫生給小布做了胃腸鏡。胃鏡發現小布十二指腸球部絨毛低鈍,腸鏡通過回盲部進入小腸,發現小腸絨毛也低鈍。

我們請教上級醫師,上級醫師說,小腸絨毛主要與營養物質吸收有關。目前小腸絨毛低鈍,需要考慮小腸絨毛髮育相關的疾病,比如微絨毛包涵體病、簇絨腸病、乳糜瀉等。建議送送小腸絨毛的病理檢查,同時再查一下乳糜瀉抗體。我在後面一邊聽,一邊刷刷的記錄著。

水落石出

一週後上級醫師又查房。這時候,小布深度水解奶粉紐肽特餵養,腹瀉已經有所好轉。

這時候胃腸鏡病理報告出來了“乳糜瀉”可能。送到蘇州何銳的化驗也回來了,乳糜瀉抗體全套陽性,HLA-DQ2 陽性。再次支援乳糜瀉。

我們過去問診時一個忽略的問題,小布是少數民族,經常有吃麥類食品的習慣。我突然恍然大悟!小布原來得了乳糜瀉。

乳糜瀉是什麼東東?

乳糜瀉是一種免疫介導的腸病,由於進食含麥膠的食物,例如黑麥、小麥、大麥等穀物蛋白誘發的食物過敏反應。

穀物蛋白過敏可以引起腹脹、腹瀉等多種症狀。如果糞便中有未消化的脂肪時,大便會偏白,偏油,惡臭;如果大便有糖類時,會發酸泡沫多。

乳糜瀉有以下症狀:

  1. 缺鐵性貧血;

  2. 反覆腹痛、腹脹;

  3. 反覆腹瀉 ;

  4. 個子低;

  5. 青春期延遲;

  6. 低蛋白血癥;

  7. 便祕;

  8. 神經、精神異常;世界上最牛逼的醫學雜誌《新英格蘭醫學雜誌》曾報道 1 例以精神異常起病的乳糜瀉。

  9. 皮膚角化、關節炎

目前對於乳糜瀉病理學診斷標準廣泛採納的是上圖的 Marsh 分類方法。主要病變是絨毛萎縮,絨毛變短,甚至是變平,上皮細胞內有淋巴細胞的浸潤。從本例患者的病理結果上來看,其迴腸末端的損害比近端小腸的輕,也是符合乳糜瀉病理表現的。

如何治療?

去麥膠飲食,避免進食包含小麥、黑麥、大麥及相關的食物,飲食需要終生堅持。對於有缺鐵、葉酸、維生素 B12 等缺乏者需要定期補充。對於腹瀉症狀嚴重者,可用糖皮質激素治療,可迅速緩解症狀。

康復出院

在我們的精心治療下,小布停了靜脈營養,完全改為深度水解配方飲食,體內電解質正常了,低蛋白血癥也糾正了。

1 周後小布終於康復出院,一家人露出了久違的笑容。

牛逼不是吹的,火車不是推的,為我們的同事點個贊。哈哈哈!

最後乳糜瀉發病率很低,碰到小兒難治性腹瀉時不妨考慮一下這個病。

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