一個有趣的罕見嬰兒腹瀉病例

一個有趣的罕見嬰兒腹瀉病例

門診經常碰到許多腹瀉的小寶寶,家長常常為孩子腹瀉傷透了腦筋。

我近期看到一例非常有趣的罕見嬰兒病例,今天和大家講一講。

出生就腹瀉

小叮噹是個1月大的男嬰,2019年1月1日出生,他的到來給一家人帶來快樂。

但是好景不長,很快爸爸媽媽發現小叮噹和別的孩子不一樣。小叮噹出生就腹瀉,大便很稀,沒有粘液血絲,每天少則5次,多則10幾次。爸爸媽媽還沒有見過這種情況,於是帶著小叮噹去了某市的兒童醫院。

兒童醫院也沒招

兒童醫院懷疑小叮噹細菌性腸炎,於是用了凱福隆、美羅培南、甲硝唑等抗生素、口服了多種益生菌,沒有效果。

又懷疑慢病毒感染引起的腹瀉,於是鉅細胞病毒、EB病毒、B19病毒抗體也查了,都是正常的。

醫生還擔心合併過敏性腸炎,母乳也不讓吃了,改為紐康特餵養。小叮噹還是每天大便次數很多,常常合併代謝性酸中毒等情況。

治療了3周左右,小叮噹腹瀉沒有明顯好轉,媽媽沉不住氣了,想換個醫院。

轉院

剛出滿月,小叮噹就來到我們醫院。門診醫生化驗了大便常規、輪狀病毒、艱難梭菌等,沒有發現異常。但是小叮噹還是大便每天10多次。為了進一步治療收入院,計劃做個腸鏡看看是不是嬰兒炎症性腸病。

住院期間,小叮噹血氣分析常常有代謝性酸中毒,低鈉血癥,高鉀血癥、高氯血癥。醫生幾乎每天幫小叮噹糾正酸中毒、低鈉血癥。

上級醫師查房建議小叮噹不要吃奶粉了,改為靜脈高營養,小叮噹腹瀉有了好轉。這時候內鏡室醫生給小叮噹做了胃腸鏡,胃鏡結果顯示淺表性胃炎;腸鏡結果顯示結腸炎,於水分營養吸收關係密切的小腸絨毛,顯微鏡下沒有特異性表現。

診斷線索又斷了!

藉助高科技

小叮噹不吃奶粉時腹瀉好轉,一吃奶粉就腹瀉,就出現代謝性酸中毒,低鈉血癥,高鉀血癥、高氯血癥。醫生懷疑遺傳代謝病或者免疫缺陷病。於是遺傳代謝病、免疫功能也查了,沒有發現異常。

治療又陷入困境。

上級醫師知識淵博,查房時仔細分析了病史,高度懷疑奶粉裡面可能有某種成分小叮噹不耐受,由於新生兒期就起病,先天性疾病可能性大,於是建議做個基因檢測。小叮噹家長同意了。 

專家會診

看到小叮噹爸媽每天充滿希望的眼光,大家心裡沉甸甸的。

為了幫助小叮噹,上級醫師請了多個科的專家會診。辦公室裡專家們你一言,我一語,講述各自的看法。我坐在後面,拿著紙和筆在刷刷的記錄著。

最後,輪到分子診斷中心的張老師講她的看法了。張老師說,基因檢測資料出來了,她來之前分析了一下,發現小叮噹SLC5A1基因突變。這個基因突變與葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合徵密切相關。

SLC5A1基因與小叮噹的腹瀉

嬰兒腹瀉分為水樣瀉、脂肪瀉和血樣便,水樣瀉多與糖類代謝不良有關。

母乳和奶粉中都含有糖類,單糖包括:葡萄糖、半乳糖、果糖。奶裡的葡萄糖、半乳糖從腸道吸收到血液中離不開小腸黏膜絨毛膜刷狀緣表面的鈉依賴性葡萄糖轉運體1(SGLT-1)蛋白。鈉依賴性葡萄糖轉運體1蛋白需要SLC5A1基因編碼。小叮噹SLC5A1基因突變了,所以奶裡的糖分不能吸收,所以水樣瀉。

我問營養科專家,氨基酸蛋白粉中蛋白質被完全水解了,不含乳糖,為什麼還腹瀉呢?

營養科專家說,氨基酸奶粉裡面沒有乳糖,但有少量葡萄糖,小叮噹對葡萄糖不耐受,所以不停的拉肚子。國外較簡單的診斷方法為:  生後不久即出現嚴重的腹瀉, 使用無乳糖配方奶餵養無改善,而使用果糖代替葡萄糖與半乳糖後腹瀉立即停止即治療性診斷, 而再次使用葡萄糖與半乳糖配方奶時腹瀉又反覆。

順利出院

小叮噹診斷明確:先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良

治療:吃不含葡萄糖-半乳糖的奶粉

現有報道可使用的不含葡萄糖與半乳糖的特殊配方奶粉主要包括美國雅培生產的無碳水化合物RCF配方液態奶與歐洲紐迪西亞牛欄生產的Galactomin。

先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良寶寶需要做好營養管理, 發生神經系統損傷可能性不大。待年齡增長至約4-6 個月時可適當新增不含葡萄糖與半乳糖的輔食,如碎雞肉、蛋類等, 並根據大便情況監測胃腸道適應狀況。孩子可以長大成人。

小叮噹吃上這種特殊奶粉後,很快腹瀉停止。經過大家的悉心治療,小叮噹順利出院,一家人高高興興。

看著小叮噹一家人遠去的背影,“你以生命相托,我必竭盡全力”這句話在耳畔不斷迴響。

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